Inkontinensia pigmenti ve norrie hastalığı: patogenez, tanı ve tedavi
Küçük Resim Yok
Tarih
2023
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
İnkontinensia Pigmenti; cilt lezyonları, retina patolojileri, merkezi sinir sistemi anomalileri ve diş problemleri ile karakterize çok nadir görülen X’e bağlı dominant geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Norrie hastalığı ise doğum anında her iki gözde şiddetli vitreoretinal displazi ile karakterize çok nadir görülen X’e bağlı resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Her iki hastalıkta da erken yaşta hastalar nistagmus, lökokori, mikroftalmi ve retina dekolmanı ile kliniğe başvurabilmektedir. Bu derlemede, pediatrik retinal vasküler hastalıklardan olan İnkontinensia Pigmenti ve Norrie hastalığı ayrıntılı olarak incelenmiştir.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Güncel Retina Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
7
Sayı
3
