Doğan, ErkanSevınç, EylemKorkut, BurcuTaşkın, EmreSevinç, Nergiz2024-09-292024-09-2920211303-6629https://doi.org/10.17941/agd.1055302https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/522961https://hdl.handle.net/20.500.14619/10435Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu\rçalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapıldı. Ailevi Akdeniz ateşi\rgen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya)\rkullanılarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birleşimindeki 25 baz çifti\rincelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525\rkız, %46.2) ortalama yaşı 9.4 yıldı. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en\raz 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygın MEFV gen\rdeğişikliği heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1),\rp.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonları izledi. Heterozigot\r3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta\rtespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda\rMEFV gen mutasyonlarının bulunabileceğini göstermektedir. MEFV gen\rmutasyonlarının fonksiyonel karın ağrısında rol oynayıp oynamayacağına dair fazla ve kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle10.17941/agd.1055302161315752296120