Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda mefv genlerinin artan sıklığı
Küçük Resim Yok
Tarih
2021
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu\rçalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapıldı. Ailevi Akdeniz ateşi\rgen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya)\rkullanılarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birleşimindeki 25 baz çifti\rincelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525\rkız, %46.2) ortalama yaşı 9.4 yıldı. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en\raz 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygın MEFV gen\rdeğişikliği heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1),\rp.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonları izledi. Heterozigot\r3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta\rtespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda\rMEFV gen mutasyonlarının bulunabileceğini göstermektedir. MEFV gen\rmutasyonlarının fonksiyonel karın ağrısında rol oynayıp oynamayacağına dair fazla ve kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Akademik Gastroenteroloji Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
20
Sayı
3
