Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda mefv genlerinin artan sıklığı
| dc.contributor.author | Doğan, Erkan | |
| dc.contributor.author | Sevınç, Eylem | |
| dc.contributor.author | Korkut, Burcu | |
| dc.contributor.author | Taşkın, Emre | |
| dc.contributor.author | Sevinç, Nergiz | |
| dc.date.accessioned | 2024-09-29T16:29:20Z | |
| dc.date.available | 2024-09-29T16:29:20Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.department | Karabük Üniversitesi | en_US |
| dc.description.abstract | Giriş ve Amaç: Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda MEFV gen mutasyonlarının sıklığını araştırmak. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipteki bu\rçalışma, Karabük Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri ve Pediatrik Gastroenteroloji Bilim Dalı’nda Ocak 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 çocuk üzerinde yapıldı. Ailevi Akdeniz ateşi\rgen mutasyon analizi için genomik mini kit (Macherey-Nagel, Almanya)\rkullanılarak periferik kan lökositlerinden DNA ekstrakte edildi. MEFV geninin tüm kodlama bölgeleri ve ekzon-intron birleşimindeki 25 baz çifti\rincelendi. Bulgular: Fonksiyonel karın ağrısı olan 1135 hastanın (525\rkız, %46.2) ortalama yaşı 9.4 yıldı. Yüz otuz dokuz (%12.2) çocukta en\raz 1 MEFV mutasyonu veya polimorfizmi bulundu. En yaygın MEFV gen\rdeğişikliği heterozigot p.M694V- (%3.7) olup, bunu p.E148Q- (%2.1),\rp.M680I- (%1.1) ve p.V726A- (%1.05) mutasyonları izledi. Heterozigot\r3 mutasyon (p.P369S, p.E148Q, p.M680I) sadece 1 (%0.08) çocukta\rtespit edildi. Sonuç: Bu çalışma, fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda\rMEFV gen mutasyonlarının bulunabileceğini göstermektedir. MEFV gen\rmutasyonlarının fonksiyonel karın ağrısında rol oynayıp oynamayacağına dair fazla ve kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır. | en_US |
| dc.identifier.doi | 10.17941/agd.1055302 | |
| dc.identifier.endpage | 161 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1303-6629 | |
| dc.identifier.issue | 3 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 157 | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 522961 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://doi.org/10.17941/agd.1055302 | |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/522961 | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.14619/10435 | |
| dc.identifier.volume | 20 | en_US |
| dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.relation.ispartof | Akademik Gastroenteroloji Dergisi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.title | Fonksiyonel karın ağrısı olan çocuklarda mefv genlerinin artan sıklığı | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
